Ring20（環状20 番染色体症候群／r20症候群）と呼ばれる病気をご存じですか？
第20番目の染色体の一部が、線形ではなくリング（環状）となるもので、稀少疾患でありまだまだ解明が進んでいません。その多くは、幼児期に発症し、コントロールが難しいてんかん発作が主な症状です。進行性の知的障害や行動上の問題が現れることがあり、現在推奨される治療法は確立しておらず、日本では、「指定難病150」登録になっているます。

国際的には、Ring20 Research and Support UK CIO という組織が、2014 年にエセックス（イングランドの州）に設立しました。世界中の r20 症候群の家族をつなぐメンバーシップ サポートネットワークを確立して、英国全体で活動をしています。
日本では、昨年いくつかのメディアで紹介された奥田純子さん（母親の立場／米国在住）が、Ring20 Japanを立ち上げ、当法人とも連携を始めました。

■Ring20 Japanからの情報【Ring20の医療推進委向けた調査への協力のお願い】です。

ニューカッスル大学（英国）が主体となって、r20 症候群の家族の実体験調査が全世界に向けて実施中です。
この調査研究は、難治てんかん診療と、家族を中心とした包括的なサポートのありかたの検討に大いに役立つもとして期待されています。

調査の対象は、r20 症候群のある人の家族のみです。

日本からこの研究調査に参加ご希望の方は、Ring20 Japanの奥田純子さんが、直接Zoomを使用したインタビュー形式でお話を伺います（日本語です）。
https://ring20researchsupport.co.uk/ja/patient_survey/
からアクセスをしてください。
なお、調査研究の記録上、インタビューの様子を録画しますが、研究活動以外には一切使用しません。
※本調査には、協会は関与しておりませんので、内容等については、上記URLにてご確認ください。

日頃ほとんどスポットの当たらない支援・介助する立場のご家族の赤裸々な声を、社会に知ってもらうまたとない機会です。
身近に、r20 症候群のある人の家族がおられましたら、ぜひこの情報を共有してください。